携爱前行8载，贝瑞基因的SMA守护答卷

贝瑞基因

08/07

图源：北京美儿SMA关爱中心2018年，美儿SMA关爱中心与北京市病痛挑战基金会联合发起倡议，将每年8月7日定为“国际SMA关爱日（World SMA Awareness Day）”。今年是第八个国际SMA关爱日，主题是“携爱前行，同绘新生”。在助力SMA早筛早诊早治的路上，贝瑞基因一直在行动。关注这些数据，认识SMA普通人群中，每40-50人就有一个是SMA携带者我国约有3000万SMA携带者...

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Comprehensive Analysis of Spinal Muscular Atrophy: SMN1 Copy Number, Intragenic Mutation, and 2 + 0 Carrier Analysis by Third-Generation Sequencing. J Mol Diagn. 2022;24(9):1009-1020.[2].Li S, Han X, Zhang L, Xu Y, Chang C, Gao L, Zhan J, Hua R, Mao A, Wang Y. An Effective and Universal Long-Read Sequencing-Based Approach for SMN1 2 + 0 Carrier Screening through Family Trio Analysis. Clin Chem. 2023 Nov 2;69(11):1295-1306. doi: 10.1093/clinchem/hvad152. PMID: 37932106.[3].Long, J., Cui, D., Yu, C. et al. Evaluating the clinical efficacy of a long-read sequencing-based approach for carrier screening of spinal muscular atrophy. Hum Genomics 18, 110 (2024). https://doi.org/10.1186/s40246-024-00676-8","kind":"news","is_publish_news":true,"is_publish_highlight":false,"is_publish_live":false,"is_publish_wemedia":null,"editions":null,"column":"","sentiment":"0","news_tag":"","news_rank":0,"symbols":[],"gpt_button":1,"need_auth":false,"code":"91000000","status":"200"}}}