近日，一名長年受病痛困擾的患者，在數十位醫生無法確診下，將自身完整病史輸入OpenAI 的人工智能模型ChatGPT，獲AI直接點出MTHFR A1298C基因突變，成為診斷突破口。這類基因突變會影響葉酸代謝，約有7%至12%的美國人口受到影響。ChatGPT指出，雖然病患的B12數值正常，但其持續神經疼痛與疲勞感不符，推論可能存在甲基化阻斷。內科醫師審核後也認可該基因異常與症狀高度吻合，最終確認AI診斷正確。 該事件在醫療圈引發關注，OpenAI總裁Greg Brockman也轉發案例表態支持。此前Reddit論壇上亦有多位網友分享ChatGPT協助確診的經歷。通用人工智能(AGI)觀察者Rohan Paul表示，AI模型提供的第二意見應成為診療流程的一部分。 除OpenAI之外，微軟、谷歌等巨頭亦已投入AI醫療技術。微軟近期發布AI診斷平台MAI-DxO，在評估《新英格蘭醫學期刊》(NEJM)病例時，準確率高達85%，是專業醫生的四倍，成本也更低。據悉，該AI系統每日處理超過5000萬次健康相關互動，包括初步症狀查詢到尋找診所。