攜愛前行8載，貝瑞基因的SMA守護答卷

貝瑞基因

08/07

圖源：北京美兒SMA關愛中心2018年，美兒SMA關愛中心與北京市病痛挑戰基金會聯合發起倡議，將每年8月7日定為「國際SMA關愛日（World SMA Awareness Day）」。今年是第八個國際SMA關愛日，主題是「攜愛前行，同繪新生」。在助力SMA早篩早診早治的路上，貝瑞基因一直在行動。關注這些數據，認識SMA普通人羣中，每40-50人就有一個是SMA攜帶者我國約有3000萬SMA攜帶者...

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0314661.6），讓全面、高效、精準的SMA篩查成為可能。憑藉超長讀長、單分子測序及全基因覆蓋優勢，CASMA 實現 28.5kb 基因全長序列檢測，精準識別拷貝數變異、點突變及「2+0」型攜帶者。在臨牀驗證方面，CASMA技術表現優異。上海國際和平婦幼保健院聯合貝瑞基因發表的對337例樣本的研究成果顯示，CASMA對SMN1拷貝數缺失的檢測靈敏度高達100%，成功檢出4例會被qPCR、MLPA等傳統方法漏檢的「1+1D」型攜帶者和7例「2+0」型攜帶者，顯著提升了篩查效率。此外，CASMA還能同時檢測SMN1及SMN2基因拷貝數、全基因範圍內致病性SNVs及Indels，並主動提示沉默型\"2+0\"的攜帶風險，將攜帶者檢出率從91-94%提高到98%以上，將殘餘風險降低4-5倍。[1]CASMA作為一項創新的SMA綜合檢測技術，可助力實現SMA全生命週期精準防控。CASMA可準確評估夫婦的SMA生育風險，為婚前/孕前及產前篩查與診斷提供科學依據，助力家庭生育決策；在新生兒篩查中也能夠發揮重要作用——一次檢測可實現SMN1的拷貝數及點突變檢測，同時可對確診患兒提供修飾基因SMN2拷貝數情況，可實現篩診一體，縮短確診時間，幫助SMA患兒爭取早篩、早診、早治的黃金窗口期。目前，貝瑞基因基於三代HiFi測序SMA檢測已構建從技術到臨牀的完整解決方案，為婚前 / 孕前篩查、產前診斷、新生兒篩查及疑難病例確診提供精準支撐。貝瑞基因SMA關愛大事記了解更多2018年攜手百餘專家召開全國SMA攜帶者篩查研討大會。正式發佈攜心安®SMA攜帶者篩查產品。2022年研發三代測序新技術-CASMA並獲發明專利；聯合發表CASMA臨牀回顧性研究成果。[1]2023年基於CASMA創新開發三代「2+0」攜帶者分析法，並聯合發表回顧性臨牀研究。[2]正式發佈第三代測序SMA基因檢測解決方案。2024年聯合發表CASMA臨牀效能評估研究成果，證實其在SMA一線攜帶者篩查中具有良好的應用潛力。[3]8年來，貝瑞基因為全國上百家醫療機構提供了精準的SMA篩查檢測。同行路上，不僅是技術與產品的堅實守護，公益宣講、科普講座、聯合倡議、義診捐贈等行動也伴隨着我們SMA防控的腳步，助力提高公眾篩查意識，為患者送温暖，推動篩查普及。相信隨着技術的普及和政策的完善，SMA篩查有望實現大規模、低成本、高精準的全民覆蓋，讓更多家庭都能遠離 SMA 的陰影，安心迎接新生命的到來。參考文獻[1].Li S, Han X, Xu Y, et al. Comprehensive Analysis of Spinal Muscular Atrophy: SMN1 Copy Number, Intragenic Mutation, and 2 + 0 Carrier Analysis by Third-Generation Sequencing. J Mol Diagn. 2022;24(9):1009-1020.[2].Li S, Han X, Zhang L, Xu Y, Chang C, Gao L, Zhan J, Hua R, Mao A, Wang Y. An Effective and Universal Long-Read Sequencing-Based Approach for SMN1 2 + 0 Carrier Screening through Family Trio Analysis. Clin Chem. 2023 Nov 2;69(11):1295-1306. doi: 10.1093/clinchem/hvad152. PMID: 37932106.[3].Long, J., Cui, D., Yu, C. et al. Evaluating the clinical efficacy of a long-read sequencing-based approach for carrier screening of spinal muscular atrophy. Hum Genomics 18, 110 (2024). https://doi.org/10.1186/s40246-024-00676-8","kind":"news","is_publish_news":true,"is_publish_highlight":false,"is_publish_live":false,"is_publish_wemedia":null,"editions":null,"column":"","sentiment":"0","news_tag":"","news_rank":0,"symbols":[],"gpt_button":1,"need_auth":false,"code":"91000000","status":"200"}}}