• 因美納即將推出的星座映射讀取技術在GeneDx早期實驗中展現出高精度、高速度和易用性
• 在識別難比對區域中的變異方面，星座映射讀取技術表現優於其他對照方法

加利福尼亞州聖迭戈2025年10月15日 /美通社/ -- 因美納公司（納斯達克股票代碼：ILMN）宣佈，全球領先的罕見病基因檢測公司GeneDx正在測試因美納最新的星座映射讀取技術（constellation mapped read technology，以下簡稱"星座映射"），以評估其在傳統短讀長技術難以解析的基因組區域的表現。GeneDx的早期測試結果顯示，星座映射能夠快速識別與罕見病相關的難檢測區域變異。GeneDx實驗室創新總監Joe Devaney博士於10月15日在波士頓舉行的美國人類遺傳學會（ASHG）年會上，分享了公司在星座映射上的早期試用經驗。

"因美納正在開拓進入基因組最複雜區域的路徑，同時引領行業邁入多組學新紀元，"因美納首席技術官Steve Barnard表示。"基因組學洞察仍然是推動衆多罕見病和複雜疾病診斷與治療的關鍵，而我們的星座映射能夠助力客戶在現有平台上，獲取應對這些挑戰性疾病所需的研究洞察。"

在此次早期測試項目中，GeneDx使用其NovaSeq™ X Plus測序儀以及星座映射試劑盒，對160份已知遺傳疾病患者的DNA樣本進行評估。GeneDx將使用星座映射測序的樣本，與長讀長測序、芯片、多重連接依賴探針擴增（MLPA）等對照方法進行比對。結果顯示，星座映射能夠準確檢測重複擴增、複雜結構變異以及基因組難解析區域，證明該技術能夠達到甚至超越現有方法的檢測能力。

星座映射能夠快速識別難以檢測且具有生物學意義的基因變異，包括：

• DMPK：與強直性肌營養不良相關，由長片段重複擴增引起；
• SMN1：與脊髓性肌萎縮相關，但由於與高度同源的SMN2基因相似，檢測較為困難；
• NCF1：與一種遺傳性免疫疾病——慢性肉芽腫病相關，但由於存在高度同源的假基因，識別難度較大；
• 嵌合性非整倍體：部分細胞存在染色體異常，可能導致發育遲緩，並增加某些兒童腫瘤的風險。

通過全基因組測序獲得的深入而快速的洞察，能夠幫助研究者更好地理解這些難以診斷的疾病，並找到潛在治療方案。星座映射正在成為一種靈活的解決方案，可在多種樣本類型（包括口腔拭子、血液及產前絨膜絨毛樣本等）和不同試劑盒抽提樣本中實現高精度測序。

"創新和以患者為中心，是GeneDx一切工作的驅動力，"Devaney博士表示。"我們持續致力於推進科研和臨牀基因組學發展，以驅動精準醫療的未來，改善全民健康結局。藉助星座映射，我們能夠獲得更加全面且精準的信息，為世界上一些最複雜、最難診斷的疾病提供有前景的洞察。憑藉快速、簡便、科學嚴謹的性能，這項技術將有望改變我們對罕見病的理解，助力改善診斷與治療路徑。"

星座映射讀取技術原理

星座映射讀取技術基於因美納行業領先的邊合成邊測序（Sequencing-by-Synthesis，SBS）化學技術，能夠以無與倫比的簡便性解鎖長片段基因組信息。未打斷的DNA長片段可以直接加載至流動槽進行簇生成。這種在流動槽上完成的建庫方式無需人工操作，可以簡化流程並減少驗證步驟。專有信息學算法可從相鄰簇的空間關係中提取遠距離關聯數據。這類新型數據能夠準確比對基因組中的同源或重複區域，解決比對不確定性並解析複雜變異類型。

星座映射首次亮相於2024年的ASHG年會。基於星座映射的首款商業化產品預計將於2026年上半年發布，產品將兼容NovaSeq™ X系列測序平台。

10月15日于波士頓舉行的ASHG年會上，Joe Devaney博士將分享GeneDx採用星座映射開展的覆蓋160例樣本的擴展研究結果。他的報告題為《以因美納星座映射讀取技術描繪全基因組測序的未來》（Mapping the Future of Whole Genome Sequencing with Illumina Constellation Technology），於美國東部時間12:00至13:00在153ABC會議室進行。欲提前註冊並觀看報告重播，請點擊此鏈接。更多關於因美納正在研發或已商業化的多組學解決方案，請點擊此處了解詳情。

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關於因美納

因美納公司致力於推動和激發基因組學的發展而不斷改善人類健康。專注創新使我們成為全球基因測序和芯片技術的領導者，並為全球範圍的科研、臨牀和應用市場客戶提供專業服務。我們的產品廣泛應用於生命科學、腫瘤學、生殖保健、農業及其他新興領域。欲了解更多信息，請訪問或關注因美納微信公衆號。

關於GeneDx

GeneDx（納斯達克股票代碼：WGS）是全球罕見病診斷領域的領導者，致力於將基因組學從"最後一站"轉變為"健康起點"，從而重塑醫學實踐方式。我們整合了領先的臨牀專業能力和先進技術實力，以及全球最大的罕見病數據集GeneDx Infinity™。該數據集基於25年的經驗積累，匯聚了數百萬例基因組檢測與深度臨牀洞察，為我們的ExomeDx™和GenomeDx™檢測提供堅實支撐，助力臨牀醫生以更及時、更準確地做出診斷。GeneDx致力於塑造醫療地未來發展，引領醫療模式從"疾病治療"走向"主動健康管理"。我們紮根於罕見病診斷，但承諾卻不止於此——我們與所服務的家庭共同成長，成為貫穿生命各階段的值得信賴的夥伴。更多信息請訪問genedx.com。