就在啱啱，谷歌又帶來一項科學突破！

谷歌與加州大學聖克魯茲分校的科學家們聯合發佈了DeepSomatic，成果發表在NatureBiotechnology上。

這款模型使用卷積神經網絡來分析測序數據，幫助檢測腫瘤細胞中的基因突變。

DeepSomatic的性能優於當前所有主流短讀長測序技術，可以更快地識別致癌突變，為更精準、個性化的癌症療法鋪平道路。

在兒童白血病的應用中，DeepSomatic成功發現了10個此前未被報告的新突變，這些可能成為潛在治療靶點。

谷歌副總裁Yossi Matias認為這項成果是「體細胞變異檢測的里程碑」。

目前谷歌已將該模型及其訓練數據開源，加速學術界和工業界的研究。

工具：https://github.com/google/deepsomatic

數據：https://github.com/CASTLE-Panel/castle

而就在一天前，谷歌才報告了生物大模型C2S-Scale，提出了一項癌症新假設，並通過了實驗驗證！

在此之前，谷歌還發布了一系列AI在癌症研究領域的成果，包括幫助乳腺癌篩查的X光檢查、肺癌篩查的CT掃描以及婦科癌症等。

網友對此評價道，「谷歌在AI抗癌領域再次取得重大突破......到2030年，人工智能將解決癌症問題」

我們正在快速邁進一個AI診斷並治癒癌症的世界。

利用AI，精準識別基因突變

癌症本質上是一種遺傳性疾病，其根源在於細胞分裂調控機制中的基因變異。

這些變異大部分不是先天的，而是在個體出生後逐漸積累的——這被稱為體細胞突變。

癌症治療的關鍵一步是識別腫瘤的體細胞突變。然而，從複雜的測序數據中區分真實的癌症相關突變與測序誤差，極具挑戰性。

為此，谷歌聯合加州大學聖克魯茲分校、美國國家癌症研究所等，共同開發出DeepSomatic，專門用於從高通量測序數據中識別癌症相關的體細胞突變。

DeepSomatic基於卷積神經網絡（CNN），將測序數據轉化為圖像，AI通過「看」這些圖像，學習識別真實突變的模式。

這種「圖像化+深度學習」的方法，顯著提升了對低頻、複雜變異的識別能力。

為了訓練和評估DeepSomatic，研究團隊創建了一個前所未有的高質量基準數據集——癌症標準長讀評估數據集（CASTLE）

CASTLE包含6個癌症細胞樣本（4個乳腺癌+2個肺癌），每個樣本都使用三種測序技術（illumina、PacBio、Oxford Nanopore）進行全基因組測序。

來自接近33萬個體細胞變異的測試結果表明，適用於三個主要測序平臺開發的DeepSomatic比現有方法表現更好，以更高的準確性識別出更多的腫瘤變異。

尤其是，在識別涉及遺傳密碼插入和刪除（InDel標記）的癌症突變方面，該模型展現出強大優勢。

在PacBio測序數據中，現有方法得分不到50%，而DeepSomatic得分超過80%。

此外，DeepSomatic還成功應用於更具挑戰性的場景：

FFPE保存樣本：這類樣本因DNA降解嚴重而難以分析，DeepSomatic仍能高效識別突變。

全外顯子測序（WES）：聚焦編碼區，成本更低，廣泛用於臨牀，DeepSomatic在此場景下也表現優異。

多癌症適用，AI揭示兒童白血病新發現

儘管DeepSomatic主要是由乳腺癌和肺癌數據訓練而成，但其也可以應用於其他腫瘤領域，展現出強大的跨癌症泛化能力。

團隊分析了膠質母細胞瘤的單個樣本，儘管這種腦癌突變數量少，DeepSomatic仍能識別關鍵驅動突變。

研究人員還與堪薩斯城兒童慈悲醫院合作，使用DeepSomatic分析了8個已測序的小兒白血病樣本。

小兒白血病是最常見的兒童癌症之一，腫瘤細胞存在於血液中。因此很難從患者中分離出完全「正常」的非癌細胞作為對照樣本。

儘管存在這一挑戰，DeepSomatic準確檢出已知的致病突變，驗證了模型的可靠性。

更重要的是，DeepSomatic還成功發現了10個此前從未報告的新突變，這些有可能成為潛在的治療靶點。

下一步，谷歌希望更多研究機構和臨牀醫生能夠使用這個工具。

檢測已知的癌症變異，有助於指導化療、免疫療法或靶向藥物的選擇。

以及識別新的癌症突變，則將為全新的潛在療法帶來可能。