2016年的一天，老王（化名）的生活被一場突如其來的變化打破——他忽然發現自己再也跑不動了，腳腕像灌了鉛般沉重。這份不適並未止步，反而一步步侵襲全身：從最初的四肢無力，逐漸發展為呼吸困難、肌肉萎縮。為了查明病因，他輾轉七家醫院、問診二十餘位醫生，歷經整整五年的漫長求索，才終於被明確診斷為轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性（ATTR）。

　　ATTR患者又被稱為「澱粉人」，疾病類型具體包括ATTR-PN（轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性多發性神經病）、ATTR-CM（轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性心肌病）。ATTRv-PN是一種致殘性疾病，可導致外周神經損傷，患者通常在診斷後5年內出現運動功能障礙。

　　確診並非痛苦的終點，而是與疾病漫長拉鋸的開始。由於該疾病罕見，臨牀治療手段非常有限，這也正是罕見病羣體共同面臨的困境。臨牀亟需更多的創新治療手段，幫助患者改善神經症狀，重新拾回有質量的正常生活。

　　2025年12月，阿斯利康與Ionis公司聯合開發的萬諾維（英文商品名：Wainua，通用名：依普隆特生鈉注射液）在中國獲批，用於治療成人遺傳性轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性多發性神經病（ATTRv-PN）患者。依普隆特生鈉是中國首個且目前唯一獲批用於ATTRv-PN治療的基因沉默劑。這一里程碑式進展，有望使此前治療選擇有限的患者能夠通過自動注射器每月一次自行給藥，顯著提升用藥便利性並改善生活質量。

　　在中國，該疾病的診斷面臨重大挑戰。中國患者的發病年齡介於17至68歲，平均發病年齡為42歲，但無論是公衆還是醫療衛生專業人士，對該疾病的認知度仍普遍偏低，且由於症狀與常見疾病重疊，患者從症狀出現到明確診斷平均延誤3至4年。診斷延遲的代價極高，不僅會嚴重影響患者的預後，還會顯著縮短其生存期。

　　依普隆特生鈉為每月一次用藥的基因沉默劑，通過上游抑制轉甲狀腺素蛋白（TTR）的生成發揮作用。作為RNA靶向治療藥物，它可在肝臟源頭減少TTR蛋白的產生，因而具有潛力用於治療各類型的轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性（ATTR）。

　　北京協和醫院院長、EPIC-ATTR中國首席研究者張抒揚教授表示：「轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性已被納入國家《第二批罕見病目錄》。長期以來，我國ATTRvPN患者深受神經系統症狀和生活質量顯著下降的影響，而可選擇的治療方案十分有限。依普隆特生鈉的獲批為患者帶來了新的希望，充分的臨牀證據顯示其能夠阻止神經病變進展，並顯著改善神經功能與生活質量。」

（文章來源：上觀新聞）