IT之家 2 月 26 日消息，據上海交通大學醫學院編輯部 2 月 25 日消息，北京時間 2 月 19 日凌晨，國際頂級學術期刊《Nature》在線刊發上海交通大學醫學院附屬新華醫院孫錕教授、餘永國教授領銜團隊與上海交通大學人工智能學院張婭教授、謝偉迪副教授領銜團隊聯合研究成果 ——《DeepRare:An Agentic System for Rare Disease Diagnosis with Traceable Reasoning》。

這款全球首個可溯源智能體式罕見病診斷系統 DeepRare，憑藉首創的 Agentic AI 架構破解罕見病診斷世界性難題，診斷精度刷新世界紀錄，其相關應用已服務全球 600 餘家頂尖醫療科研機構。

罕見病確診難、漏診率高是全球醫療領域的共同痛點，傳統醫療 AI 常因推理過程不可追溯陷入「信任危機」，如同醫生只給診斷結果卻不說明診療依據。

此次上海交大與新華醫院聯合團隊協同多方科研力量攻關，為 DeepRare 打造了全球首創的「中樞-分身」可溯源 AgenticAI 架構，從三個維度實現對傳統醫療 AI 的代際超越，讓 AI 診斷擁有了「清晰的診療思路」。

在知識儲備上，DeepRare 打破醫學數據孤島，如同連接了全球所有頂尖醫學圖書館和臨床案例庫，實時整合海量醫學文獻知識庫與真實臨床病例數據，不再是簡單的信息檢索，而是對醫學知識的深度理解與內化，為每一次診斷調動全球頂尖醫學儲備。

在診斷思維上，它跳出傳統 AI 的「模式匹配快思考」，擁有了人類醫生的「慢思考」能力，能主動提問補充患者信息，通過「假設-驗證-自我反思」的迭代循環推敲診斷線索，修正邏輯漏洞，就如同資深醫生反覆研判病情的專業過程。

在推理過程上，它實現全流程白盒推理，每一個診斷結論都附帶完整證據鏈條，讓醫生既能知道診斷結果，更清楚診斷依據，徹底破解 AI 醫療的「信任難題」。

DeepRare 系統推理架構圖

論文實測數據顯示，在僅提供患者臨床表型信息、無基因數據的情況下，DeepRare 展現出超強的「表型解碼」能力，表型診斷首位準確率達 57.18%，較此前國際最佳模型提升 23.79 個百分點。

當引入基因測序數據後，DeepRare 的診斷效能進一步升級，在複雜病例中的綜合首位診斷準確率突破 70.6%，顯著優於國際通用的 Exomiser 工具（53.2%）。更值得一提的是，其生成的帶完整證據鏈的推理報告，獲得了新華醫院專家團隊 95.4% 的認可。

基於該成果的 DeepRare 罕見病在線診斷平台（https://deeprare.cn/）於 2025 年 7 月 26 日上線，已吸引超 1000 名專業用戶註冊，覆蓋全球 600 多家醫療及科研機構。