健康巡禮》每周二和周四出版。您認為您的朋友或同事應該了解我們嗎？將此通訊轉發給他們。他們也可以在此訂閱 (link

Nancy Lapid

路透3月5日 - 健康巡禮》的讀者們，你們好！阿爾茨海默氏症在女性中更常見，進展也更快，研究人員可能已經找到了這一現象的解釋。我們還將報導一種很有希望的新藥，它可以為患有罕見癲癇發作症的兒童帶來希望和更好的生活質量。

帕金森氏症相關蛋白與女性阿爾茨海默氏症進展有關

研究人員說，新發現有助於解釋為什麼阿爾茨海默氏症癡呆症往往在女性中進展更快，並可能帶來新的研究途徑和未來的治療方法。

阿爾茨海默氏症的特徵是大腦中存在異常數量的 tau 蛋白，它會破壞腦細胞之間的交流，導致認知能力下降。

有些患者還會出現與帕金森病有關的一種叫做α-突觸核蛋白的蛋白質異常結塊。

梅奧診所的研究人員在《美國醫學會雜誌》（JAMA Network Open (link)）上報告說，在阿爾茨海默病患者和大腦中這兩種蛋白質水平升高的患者中，女性的大腦變化速度是男性的20倍，這表明α-突觸核蛋白可能會加速女性癡呆症的發展。

"該研究的資深作者Kejal Kantarci博士在一份聲明中說："當我們看到與疾病相關的變化以截然不同的速度發生時，我們就不能再以一種彷彿阿爾茨海默氏症在每個人身上的表現都完全相同的方式來對待它了。

研究人員對 415 名患有阿爾茨海默氏症的志願者進行了研究，這些志願者同意通過腦脊液測試來檢測異常α-突觸核蛋白，並通過成像來測量 tau 累積的變化，從而跟蹤他們大腦隨着時間推移發生的變化。

大約17%的參與者顯示出異常α-突觸核蛋白的證據。

"認識到這些性別差異有助於我們設計更有針對性的臨床試驗，並最終制定更個性化的治療策略，"Kantarci 說。

"這項研究的負責人 Elijah Mak 博士在一份聲明中說："這為我們理解女性為何承受着過重的癡呆症負擔開闢了一個全新的方向。

"如果我們能揭示這種脆弱性背後的機制，我們可能會發現我們以前沒有考慮過的靶點。

治療罕見兒童癲癇發作症的疾病調節療法前景看好

在早期和中期試驗中，Stoke Therapeutics STOK.O和Biogen BIIB.O正在開發的一種實驗性疾病調節藥物幫助減少了德雷維綜合徵（一種罕見但具有破壞性的遺傳性癲癇）兒童和青少年的癲癇發作，並改善了他們的生活質量。

研究人員在《新英格蘭醫學雜誌》（The New England Journal of Medicine (link)）上報告說，在長達三年的時間裏，定期服用佐瑞伏那生（zorevunersen）的兒童癲癇發作次數減少了91%，每月發作次數從17次降至1.5至7次，具體次數取決於測試的藥物方案。

81名2至18歲的患者在6個月的時間裏接受了10毫克至70毫克的zorevunersen直接注射到腦脊液中，可以是單劑量，也可以在兩三個月後追加劑量。

81 人中有 75 人蔘加了第二階段試驗，繼續每四個月接受一次藥物治療。

研究人員發現，Zorevunersen 的耐受性普遍良好，大多數副作用為輕度至中度。

德雷維綜合徵是出了名的難治病，大約每1.5萬名兒童中就有1名患此病。

德雷維綜合徵患者的兩個 SCN1A 基因中的一個拷貝無法產生足夠的蛋白質使神經細胞正常工作，從而導致發育遲緩、協調和飲食問題、嚴重的癲癇發作和早期死亡。

Zorevunersen 的作用是增加患者健康基因拷貝的蛋白質產量。

目前正在對這種藥物進行更大規模的試驗。

"研究負責人、倫敦大學學院的海倫-克羅斯（Helen Cross）在一份聲明中說："我經常接診一些難以治療的遺傳性癲癇患者，這些患者所受到的影響遠不止癲癇發作，當治療方案受到限制時，患者會感到非常痛心。

參與試驗的 8 歲兒童弗雷迪的母親在一份聲明中說，試驗 "徹底改變了我們的生活"。

"我們現在過上了從未想過的生活，最重要的是，弗雷迪可以享受這樣的生活"。

(為便利非英文母語者，路透將其報導自動化翻譯為數種其他語言。由於自動化翻譯可能有誤，或未能包含所需語境，路透不保證自動化翻譯文本的準確性，僅是為了便利讀者而提供自動化翻譯。對於因為使用自動化翻譯功能而造成的任何損害或損失，路透不承擔任何責任。)