罕见病是人类疾病谱中最易被忽视、却又最需协同攻坚的“高地”，患者普遍面临“诊断难、用药难、支付难”三重困境。日前，由北京融促康复医学研究中心主办，复星医药承办的首届“罕见病创新协同诊疗论坛”在北京和上海同步举行。

第一届罕见病创新协同诊疗论坛“让希望因罕而至-迈向新生”启动仪式。

　　本次论坛以“从此，迈向新生”为主题，聚焦I型神经纤维瘤病（NF1）与朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）等罕见肿瘤领域。30多位国内专家、研究者、临床医生、患者组织及企业力量齐聚一堂，共同探讨本土创新药物研发、诊疗模式革新与患者可及性路径，推动中国罕见病诊疗生态迈向新阶段。

“破局与共生：打造医生、患者、企业协同诊疗模式”圆桌论坛。

　　作为论坛的焦点之一，发布复星医药自主研发的1.1类创新药——芦沃美替尼片（复迈宁®）的临床成果与上市进展。2025年5月27日，国家药监局批准芦沃美替尼片两项适应症上市，分别用于：2岁及以上儿童及青少年NF1相关丛状神经纤维瘤（PN）；成人朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）及组织细胞肿瘤。这是中国首个，也是目前唯一获批上述适应症的国产原研MEK1/2抑制剂，填补了相关罕见病治疗空白。芦沃美替尼作为一种高选择性MEK抑制剂，在NF1相关丛状神经纤维瘤和LCH的治疗中展现出突破性疗效。

复星医药全球研发中心首席医学官唐博謇博士分享。

　　罕见病之难，不止于“无药”，更在于“无人识”“无处治”。为此，本届论坛搭建了跨界交流的平台，提出“协同诊疗新生态”理念，推动医生、患者、企业等多方共建共享，探索从诊断、治疗到康复的完整路径。

　　论坛期间，来自血液科、神经内科、神经外科、儿科、整形外科等多学科专家围绕NF1与LCH的诊疗难点、前沿进展与多学科协作展开深入交流，推动诊疗标准化、规范化。

复星医药首席发展官徐润红博士分享。

　　作为本土医药企业，复星医药在罕见病领域持续投入，已布局包括慢性肉芽肿病、特发性肺动脉高压、NF1、LCH等多个罕见病领域。公司通过自主研发、合作引进等多种方式，构建多元化罕见病药物管线。在公益层面，复星医药积极参与国际罕见病日科普活动，支持患者组织开展疾病教育，推动社会对罕见病的认知与接纳，同时积极探索创新支付模式，联合商业保险与公益基金，为患者提供多层次保障。

　　罕见病不仅是一场医学挑战，更是一场社会共治的行动。从“无药可医”到“有药可及”，从“单打独斗”到“协同共生”，本次论坛不仅展示了中国在罕见病领域的本土创新成果，也标志着多方协作诊疗模式的初步成型。

（文章来源：上观新闻）