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Nancy Lapid

路透3月5日 - 健康巡礼》的读者们，你们好！阿尔茨海默氏症在女性中更常见，进展也更快，研究人员可能已经找到了这一现象的解释。我们还将报导一种很有希望的新药，它可以为患有罕见癫痫发作症的儿童带来希望和更好的生活质量。

帕金森氏症相关蛋白与女性阿尔茨海默氏症进展有关

研究人员说，新发现有助于解释为什么阿尔茨海默氏症痴呆症往往在女性中进展更快，并可能带来新的研究途径和未来的治疗方法。

阿尔茨海默氏症的特征是大脑中存在异常数量的 tau 蛋白，它会破坏脑细胞之间的交流，导致认知能力下降。

有些患者还会出现与帕金森病有关的一种叫做α-突触核蛋白的蛋白质异常结块。

梅奥诊所的研究人员在《美国医学会杂志》（JAMA Network Open (link)）上报告说，在阿尔茨海默病患者和大脑中这两种蛋白质水平升高的患者中，女性的大脑变化速度是男性的20倍，这表明α-突触核蛋白可能会加速女性痴呆症的发展。

"该研究的资深作者Kejal Kantarci博士在一份声明中说："当我们看到与疾病相关的变化以截然不同的速度发生时，我们就不能再以一种仿佛阿尔茨海默氏症在每个人身上的表现都完全相同的方式来对待它了。

研究人员对 415 名患有阿尔茨海默氏症的志愿者进行了研究，这些志愿者同意通过脑脊液测试来检测异常α-突触核蛋白，并通过成像来测量 tau 累积的变化，从而跟踪他们大脑随着时间推移发生的变化。

大约17%的参与者显示出异常α-突触核蛋白的证据。

"认识到这些性别差异有助于我们设计更有针对性的临床试验，并最终制定更个性化的治疗策略，"Kantarci 说。

"这项研究的负责人 Elijah Mak 博士在一份声明中说："这为我们理解女性为何承受着过重的痴呆症负担开辟了一个全新的方向。

"如果我们能揭示这种脆弱性背后的机制，我们可能会发现我们以前没有考虑过的靶点。

治疗罕见儿童癫痫发作症的疾病调节疗法前景看好

在早期和中期试验中，Stoke Therapeutics STOK.O和Biogen BIIB.O正在开发的一种实验性疾病调节药物帮助减少了德雷维综合征（一种罕见但具有破坏性的遗传性癫痫）儿童和青少年的癫痫发作，并改善了他们的生活质量。

研究人员在《新英格兰医学杂志》（The New England Journal of Medicine (link)）上报告说，在长达三年的时间里，定期服用佐瑞伏那生（zorevunersen）的儿童癫痫发作次数减少了91%，每月发作次数从17次降至1.5至7次，具体次数取决于测试的药物方案。

81名2至18岁的患者在6个月的时间里接受了10毫克至70毫克的zorevunersen直接注射到脑脊液中，可以是单剂量，也可以在两三个月后追加剂量。

81 人中有 75 人参加了第二阶段试验，继续每四个月接受一次药物治疗。

研究人员发现，Zorevunersen 的耐受性普遍良好，大多数副作用为轻度至中度。

德雷维综合征是出了名的难治病，大约每1.5万名儿童中就有1名患此病。

德雷维综合征患者的两个 SCN1A 基因中的一个拷贝无法产生足够的蛋白质使神经细胞正常工作，从而导致发育迟缓、协调和饮食问题、严重的癫痫发作和早期死亡。

Zorevunersen 的作用是增加患者健康基因拷贝的蛋白质产量。

目前正在对这种药物进行更大规模的试验。

"研究负责人、伦敦大学学院的海伦-克罗斯（Helen Cross）在一份声明中说："我经常接诊一些难以治疗的遗传性癫痫患者，这些患者所受到的影响远不止癫痫发作，当治疗方案受到限制时，患者会感到非常痛心。

参与试验的 8 岁儿童弗雷迪的母亲在一份声明中说，试验 "彻底改变了我们的生活"。

"我们现在过上了从未想过的生活，最重要的是，弗雷迪可以享受这样的生活"。

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